2022-11-15 15:46:24 来源:参考消息网 责任编辑:余诗泉

参考消息网11月15日报道

医生对母体中胎儿的罕见遗传病庞贝氏症进行治疗,这是开创先河的头一次!目前这个接受治疗的孩子16个月大,她的余生仍需要治疗。但提前开始治疗意味着她出生时没有明显的疾病迹象,而且预后可能会更好。

据美国趣味科学网站11月12日报道,当月9日发表在《新英格兰医学杂志》周刊上的一份报告描述了这个独特的病例。

这个名叫艾拉·巴希尔的孩子出生在加拿大渥太华,她的父母索比亚·库雷希和扎希德·巴希尔说,这实现了她的成长里程碑。“她只是个全家人都围着转的普通的1岁小婴孩”。

加利福尼亚大学旧金山分校的一份声明说,由于库雷希和巴希尔都携带的一种隐性基因变体,他们的孩子有25%的机会遗传到庞贝氏症,这种致命疾病的患病率在活产婴儿中低于十万分之一。这对夫妇此前就因为这一疾病失去了两个孩子,均是在婴儿期夭折的。

庞贝氏症是由α-葡萄糖苷酶的代码基因发生突变所引起的。α-葡萄糖苷酶是人体需要分解糖原或储存糖分的一种酶,从而为细胞提供可用的燃料。这种疾病会限制或消除人体中的α-葡萄糖苷酶,导致糖原迅速堆积并对组织——尤其是肌肉组织——造成损害。

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